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2018

10.31

GUT:α1-抗胰蛋白酶Pi * Z变异增加了肝硬化的风险

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  背景及目的

  有研究报道,纯合α1-抗胰蛋白酶(AAT)缺乏会增加肝病患者发展为肝硬化的风险,而杂合子变异的相关性仍不清楚。因此,研究人员评估了对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)或酒精中毒患者的两种最相关的AAT变体('Pi * Z'和'Pi * S')的影响。

  方法

  研究人员分析了1184名经活检证实的NAFLD患者和2462名慢性酒精滥用患者,并构建了多中心病例对照组。研究人员对左右患者均进行了Pi * Z和Pi * S变体的基因分型分析。

  结果

  Pi * Z变异在13.8%的肝硬化NAFLD患者中更为常见,但仅有2.4%的患者没有肝纤维化(p <0.0001)。因此,Pi * Z变异增加了NAFLD患者发展为肝硬化的风险(OR = 7.3(95%CI 2.2至24.8))。同样地,Pi * Z变异在6.2%的酒精滥用者中出现肝硬化,但只有2.2%的酒精滥用者没有明显的肝损伤(p <0.0001)。相反,Pi * S变异与NAFLD相关的肝硬化无关,仅与酒精相关的肝硬化相关(OR = 1.47(95%CI 0.99至2.19))。

  结论

  Pi * Z变异是迄今为止最强的增加NAFLD中的肝硬化的危险因素,而Pi * S变异仅会稍增加酒精滥用者的肝硬化风险。

  原始出处:

  Pavel Strnad. Et al.Heterozygous carriage of the alpha1-antitrypsin Pi*Z variant increases the risk to develop liver cirrhosis.GUT.2018.
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